咨询阶段
患者或家属拨打400-8381-255，描述症状、家族史。遗传咨询师评估后推荐检测项目（如全外显子组、特定panel）。
知情同意
检测前需签署知情同意书，了解检测范围、局限性、可能结果（如意义未明变异）。
样本采集
采集静脉血2-4mL，或口腔拭子。样本送至实验室（地址：陕西省宝鸡市扶风县城东关正街033号）。
检测与数据分析
使用高通量测序平台（如Illumina HiSeq、MGISEQ-200），数据经生物信息学分析，筛选候选变异。
报告解读与咨询
结果由遗传咨询师解读，出具报告。阳性结果需进一步家系验证。本中心提供后续咨询。
注意事项
检测结果可能影响家庭成员，建议共同咨询。本中心不提供治疗，仅辅助诊断。
宝鸡扶风本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。